【摘 要】
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目的:探讨结节性硬化症的临床特征和遗传特点,为临床诊断与治疗提供参考。方法:对一家系4例结节性硬化症患者的临床表现、影像学检查及遗传特点进行回顾性分析。结果:本家系
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目的:探讨结节性硬化症的临床特征和遗传特点,为临床诊断与治疗提供参考。方法:对一家系4例结节性硬化症患者的临床表现、影像学检查及遗传特点进行回顾性分析。结果:本家系三代共4例患者,男1例、女3例,为典型常染色体显性遗传特点;均以癫痫作为首发症状,发病年龄小,2岁前发病3例;伴有皮肤损害、智力低下3例;影像学检查均发现大小不等的钙化灶或高密度影;先证者脑电图检查异常,主要表现为慢波增多、局灶性癫痫样放电,两侧脑波不对称;经治疗,癫痫发作控制2例,但智力障碍均未改善。结论:癫痫、智力障碍、皮肤损伤及影像学颅内
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