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【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2008年25期
其他文献
目的 对1个姑表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factorⅫ,FⅫ)缺陷症家系进行基因分析,探讨其分子发病机制.方法 检测FⅫ缺陷患者家系活化部分凝血活酶时间( activated partial thromboplastin time,APTT),血浆FⅫ活性(FⅫprocoagulant activity,FⅫ∶ C)和血浆FⅫ抗原(FⅫantigen,FⅫ∶Ag)含量等
患者女，22岁，因不规则高热、乏力7天于2007年10月15日来院就诊。血常规检查白细胞4．5×10^9/L，血红蛋白102/L，血小板108×10^9儿。入院查体：患者发育正常，神志清，精神差，皮肤
患者 女,19岁,身材矮小,原发性闭经,系第2胎足月顺产.哥哥身高181 cm,发育正常.其母怀孕该患者时27岁,无发热和有毒药物及放射线接触史.查体:身高135 cm,体重36kg,面容稚嫩,眼距宽,无蹼颈;乳头和乳腺未发育,乳距宽.外生殖器呈幼稚型,无阴毛。
<正> 用反复低温暴露应激负荷动物探讨了知母的抗应激作用及其活性成分。 方法:应激负荷动物模型的制作:将雄性5周龄ddY系小鼠分组,每组10只,在24℃环境中饲养4d,其间进行7次
患儿 女．4个月，因精神运动发育迟滞来院就诊。患儿肌张力低下，小头畸形，枕骨扁平，眼矩宽，外眼角上斜，内眦赘皮，小耳低位并畸形，鼻根低平，伸舌流涎，手短而宽，第5指桡侧弯曲且只一指褶纹，通贯手，躅趾球区胫侧弓形纹，第1、2趾间间距宽。患儿父亲40岁，母亲32岁，非近亲婚配，父母表型及智力均无异常，自述无家族遗传病史，无明显药物接触史，
中国药典中记载药材肉苁蓉的原植物仅为列当科植物Cistanche deserticola，而中药材市场上存在一定数量的生药来自C.salsa和C.tubulosa，难以从形态学和化学特征加以鉴别。本次通
<正> 曾以淋巴细胞母细胞化反应以及NK细胞活性为指标,研究术后电针对手术刺激所致免疫抑制的影响,结果,针刺可使淋巴细胞母细胞化反应抑制在术后早期得到恢复。本次研究术前
<正> 为了监控罂粟属植物中生物碱的种内及种间变异,确立了反相固相提取生物碱的简便快速的纯化方法。并且应用该法对纯化的罂粟属植物生物碱进行了HPLC分析。
我们对2006年至2007年来自福建省漳州地区的87例病残儿童进行检查,年龄3个月至15岁,均系第1胎.采用常规方法制备外周血染色体标本,G显带,每例计数50个中期分裂相,分析5个核型,必要时增加C或N显带分析,异常核型加倍计数及核型分析.