【摘 要】
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目的探讨糖尿病（DM）家系中的线粒体基因突变位点。方法采用PCR、DNA直接测序技术，对9例临床疑似线粒体基因突变DM家系进行线粒体基因突变高发区域tRNA^Leu（UUR）基因检测。结果该家
【机 构】
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泰山医学院,山东大学医学院,山东大学附属千佛山医院,上海瑞金医院
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目的探讨糖尿病（DM）家系中的线粒体基因突变位点。方法采用PCR、DNA直接测序技术，对9例临床疑似线粒体基因突变DM家系进行线粒体基因突变高发区域tRNA^Leu（UUR）基因检测。结果该家系发现与DM发病有关的突变位点均位于nt3243A→G，且家系中大部分患者伴有消瘦、耳聋、β细胞功能低下、发病年龄低的特点。结论线粒体tRNA^Leu（UUR）刚基因3243位点A→G突变可导致DM和耳聋。
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