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通过分析2例WBS患儿临床表现，个人史，心脏超声、头颅磁共振成像、脑电图及染色体检测结果的特点，探讨Williams-Beuren综合征（Williams-Beurensyndrome,WBS)的临床及遗传学特点，以提高对该疾病的认识。2例患儿均为男性，就诊年龄分别为11个月1天和9个月9天，均存在心血管畸形，病例1为主动脉瓣上狭窄，病例2为房间隔缺损、动脉导管未闭。患儿具有WBS特征性面容:眶周饱满、球形鼻头、鼻梁低平、长人中、厚嘴唇。精神发育迟滞:病例1为中-重度，病例2为重度。其他表现:病例1合并双