结晶样视网膜色素变性临床与基础研究的机遇与挑战

来源 :眼科 | 被引量 : 0次 | 上传用户：utpaxiao

【摘要】

：

结晶样视网膜色素变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)是视网膜色素变性中的一种特殊类型,其在东亚人群特别是中国人和日本人中较为常见.BCD的遗传方式为常染色体隐性遗

【作者】

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李杨

【机构】

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首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室 100005

【出处】

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眼科

【发表日期】

：

2020年2期

【关键词】

：

结晶样视网膜色素变性 CYP4V2基因基因突变

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结晶样视网膜色素变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)是视网膜色素变性中的一种特殊类型,其在东亚人群特别是中国人和日本人中较为常见.BCD的遗传方式为常染色体隐性遗传,唯一的致病基因为CYP4V2.对BCD患者自然史和CYP4V2突变导致BCD机制研究,将对确定BCD患者基因治疗的时间窗、临床研究中治疗效果评定以及探索治疗BCD其他方法均至关重要.

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