肾上腺脑白质营养不良一例

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患者:男性,4岁半.主因视物不清1周于1998年5月23日就诊,患儿于1998年5月16日腹泻后家人给其一次口服痢特灵5片、氟哌酸4粒,次日出现视物模糊,经常碰倒家中物件,伴有跌倒,此前无上述症状,曾在外院诊断为药物反应性脑病.患儿于2岁开始皮肤色素逐渐加重,其母智力较低,无兄弟存活.查体:全身皮肤晦暗,皮质性盲,有光感,智能及肢体活动正常,无共济失调.头颅CT示:双枕、顶、颞及额叶白质低密度灶,呈蝶形.B超示:双肾上腺萎缩.诊断为肾上腺脑白质营养不良(ALD).予口服强的松每日5 mg治疗,其后随访2.
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