【摘 要】
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目的检测两个中国家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)家系ATP2C1基因的致病性突变。方法收集两个中国HHD家系的临床资料和外周血标本,用基因组抽提试剂盒提取
【机 构】
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苏州市吴中区皮肤病防治所; 安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科;
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目的检测两个中国家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)家系ATP2C1基因的致病性突变。方法收集两个中国HHD家系的临床资料和外周血标本,用基因组抽提试剂盒提取外周血DNA,用PCR反应扩增ATP2C1基因的所有外显子编码区及其侧翼序列,然后对扩增产物进行直接测序,并与100例正常对照组进行比较。结果发现两个新的杂合性突变,包括一个无义突变(p.Q633X)和一个移码突变(c.2164insACAT),这两个突变在家系正常成员和100例正常对照中没有发现。结论该结果表明这两个ATP2C1基因新突变可能导致中国汉族人HHD的发病,增加了ATP2C1基因突变数据库新的突变位点。
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