【摘 要】
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目的开展β地中海贫血的基因分析及产前基因诊断.方法应用PCR-RDB技术,完成了54例β地贫患者及双亲共216条染色体的基因突变类型及频率数据.并进行8个家庭的8例β地贫高风险
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目的开展β地中海贫血的基因分析及产前基因诊断.方法应用PCR-RDB技术,完成了54例β地贫患者及双亲共216条染色体的基因突变类型及频率数据.并进行8个家庭的8例β地贫高风险胎儿的产前诊断.结果8例被检胎儿中4例为一种突变类型的杂合子,2例为双重杂合子,2例为正常胎儿.有6例出生后基因分析验证结果与产前诊断完全一致.结论显示,进行产前诊断能较准确地控制重型β地贫患儿出生,对实行优生具有重要意义.
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