论文部分内容阅读
常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因型与表型之间存在交叉重叠现象,病谱的分型仍然不甚清楚.从最初的生化到目前突变基因及其编码蛋白功能的分析,人们始终未能明确建立两者之间的关系.新基因位点的找寻对阐明本病的异质性起到重要的作用,已证实至少6个易感位点可导致本病.部分学者试图建立基因突变位点与电镜分型之间的关系,为此,概述近年来基因突变的研究进展及与电镜分型之间的关系。
常染色体隐性遗传性鱼鳞病研究进展
【摘 要】
：
常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因型与表型之间存在交叉重叠现象,病谱的分型仍然不甚清楚.从最初的生化到目前突变基因及其编码蛋白功能的分析,人们始终未能明确建立两者之间的关系.新基因位点的找寻对阐明本病的异质性起到重要的作用,已证实至少6个易感位点可导致本病.部分学者试图建立基因突变位点与电镜分型之间的关系,为此,概述近年来基因突变的研究进展及与电镜分型之间的关系。
【机 构】
：
510095,广州市皮肤性病防治所,510095,广州市皮肤性病防治所,510095,广州市皮肤性病防治所
【出 处】
：
国际皮肤性病学杂志
【发表日期】
：
2010年36期
其他文献
部分短暂性脑缺血发作（transient ischemic attack，TIA）患者可能会进展为缺血性卒中，部分患者因合并心血管病而死亡。近年来的研究显示，ABCD。量表在TIA预后评估中有着重要价值。文章概述了ABCD^2量表的来源和应用，重点阐述了该量表在TIA预后评估中的作用。
目的自行设计一套床边血液净化装置,对其使用治疗效果和护理进行总结.方法以日本川澄PHX21 00透析机作主机.在手推车上固定一套用PVC材料制作容量为200升无菌供水桶,水桶下出
调节性B细胞是一类具有免疫调节功能的B细胞亚群,目前已经在小鼠体内得到证实.该细胞亚群的起源与表型目前分歧较大.调节性B细胞主要通过细胞间直接接触和分泌IL-10、转化生长因子-β等方式下调免疫反应.现已发现这种B细胞哑群与SLE、接触性超敏反应等皮肤病相关,还参与多种疾病或生物学过程.对调节性B细胞的发现、起源、功能及作用机制、与疾病的关系、研究前景和挑战进行概述。
近年来,通过RNA干扰技术在果蝇细胞中鉴定出钙离子释放激活钙通道(Ca2+ releaseactivated calcium channel,CRAC)的2种重要组成蛋白,即位于内质网上的Ca2+感受器间质相互作用
噻唑烷二酮类物质为过氧化物酶体增殖物激活受体γ（peroxisome proliferator—activated receptor-γ，PPARγ／）的合成配体。PPARγ,／对多种类型组织均有一定的保护作用，研究涉及的领域包括糖及脂类代谢、癌症、动脉粥样硬化等。目前，噻唑烷二酮类物质在中枢神经系统疾病中的作用备受关注，如脑梗死、多发性硬化、阿尔茨海默病等。文章综述了脑缺血后PPARγ配体噻唑烷