眼部皮肤白化症合并白内障及内脏转位的先天性聋哑患者一例

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患者女,8岁.因"左眼视物不清1年余"入院.患者为聋哑儿,家族遗传史不详.入院查体:VOD:1.2/1.5,Vos:光感/眼前.眼压正常.右眼外眼正常,虹膜色泽灰白,裂隙灯显微镜下可见虹膜表面为辐射状纤细绒毛样组织,透过虹膜支架结构隐约可透见深部棕色虹膜组织(图1),瞳孔圆,对光反应灵敏。

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