【摘 要】
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额外小染色体的发现是细胞遗传学中的一个难题,因为它难于鉴定,而且具有广泛的表现型变异。我们调查了一个这样的家系,在该家系中,小染色体至少在两代的五个成员中重复出现
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额外小染色体的发现是细胞遗传学中的一个难题,因为它难于鉴定,而且具有广泛的表现型变异。我们调查了一个这样的家系,在该家系中,小染色体至少在两代的五个成员中重复出现。其中两例伴有21三体。我们在文献中尚未见到类似的病例。 1973年,作者研究了一个出生一月的女婴,诊断为Down氏综合征。其父年37,其母年35。该患儿有48条染色体,三个21号染色体,一个中央着丝粒的额外小染色体(48,XY染色体,+21,+mar)。
The discovery of extra small chromosomes is a problem in cytogenetics because it is difficult to identify and has a wide range of phenotypic variations. We investigated one such pedigree in which the minichromosomes repeat at least for five of the two generations. Two of them are associated with trisomy 21. We have not seen a similar case in the literature. In 1973, the author studied a baby girl born January, diagnosed with Down’s syndrome. Its father year 37, its mother year 35. The child had 48 chromosomes, three chromosomes 21, and one extra centromere extrachromosome (48, XY chromosomes, +21, + mar).
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