【摘 要】
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目的总结儿童46,XY性发育异常的性别决定及临床诊治,方法回顾性分析2015年~2019年我院收治的69例46,XY性发育异常患儿的临床表现、基因学检测和性腺病理结果等资料,总结其临
【基金项目】
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深圳市卫生系统科研项目资助项目(编号:201606037)
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目的总结儿童46,XY性发育异常的性别决定及临床诊治,方法回顾性分析2015年~2019年我院收治的69例46,XY性发育异常患儿的临床表现、基因学检测和性腺病理结果等资料,总结其临床特征。结果术前社会性别男54例,女15例,年龄3个月~16岁。外生殖器模糊37例,外生殖器呈完全女性化8例。45例基因学检测,结果发现SRD5A2基因突变5例,AR基因突变2例,PROKR2、KAL、AMH、ZFPM~2突变各1例。全部患儿中性腺发育异常14例,均行病理学检查,12例接受性腺切除术,其中条索状性腺8例,性腺细
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