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在美国，各州之间强制性新生儿筛查的疾病种类相差很大，病种也不一致，有的州只筛查3种疾病，有的州筛查43种疾病；针对这种情况，美国健康与人类服务部卫生资源与服务管理司（Health Resources and Services Administration）妇幼保健处（Maternal and Child Health Bureau）从2002年开始委托美国医学遗传学会（American College of Medical Genetics）对新生儿疾病筛查的效果进行分析、提出新生儿疾病的筛查指南，