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目的
探讨HLA基因连锁不平衡情况对儿童SLE发病的影响，以期发现HLA基因在SLE发病中的作用。
方法53例SLE患儿，其中40例有父母资料，35例HLA-DRB*15阳性的SLE患儿，其中有父母资料者27例，78名健康对照儿童，43名有父母资料，及1个SLE大家系作为研究对象，应用微量淋巴毒实验，序列特异性引物聚合酶链反应方法，分析了研究对象的HLA-I类抗原A、B位点，HLA-II类基因DRB1位点的多态性。根据实测的单倍型及基因型情况与正常对比，分析了SLE患儿与HLA-A、B、DR单倍型及基因型的相关性，并分析了DRB1*15阳性的SLE患儿其DRB1*15基因来自父母的垂直传递情况。
结果(1)患儿比正常对照单倍型种类少，患儿与对照共有单倍型较少。单倍型A9B40DRB1*15频率在SLE患儿中较对照高，SLE大家系的研究中，也恰恰表现为A9B40DRB1*15单倍型与患病相连锁。(2)SLE患儿基因型以DRB1*09/DRB1*15及DRB1*03/DRB1*15多见。(3)在父母携带DRB1*15基因相同的情况下，SLE患儿的DRB1*15基因来源于父亲者较正常对照多。
结论SLE发病不仅与单个HLA基因有关，而且与HLA的某些基因组合相关，由此可见SLE多发位点的致病作用有叠加性。SLE患儿DRB1*15来自父亲者较对照组多，其机理及意义尚不清楚，可能与HLA的遗传模式有关。