全面性癫痫伴热性惊厥附加症与钠通道分子遗传学研究进展

• 作 者: 吴华平 钟建民
• 机 构: 江西省儿童医院神经内科330006
• 出 处: 国外医学.神经病学神经外科学分册
• 发表日期: 2005年2期
• 关键词: 附加症 全面性 遗传学研究 癫痫 单纯性热性惊厥 分子 临床表现 GEFS 遗传异质性 钠通道基因 研究发现 早期诊断 早期鉴别 遗传背景 多样性

全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)是一种与发热有关的癫痫,具有临床表现多样性和遗传异质性等特性.研究发现GEFS+的发病及临床表现的轻重程度与钠通道基因的突变部位及类型密切相关.开展钠通道的检测将有助于GEFS+的早期诊断和分类,尤其是与单纯性热性惊厥的早期鉴别,而后者在遗传背景、临床表现、治疗和预后等方面均有别于GEFS+.