PINK1基因突变引起的遗传性早发性帕金森氏病

• 作 者: Enza Maria Valente Patrick M A
• 出 处: 国外医学：临床生物化学与检验学分册
• 发表日期: 2005年10期
• 关键词: 帕金森氏病 基因突变 早发性 遗传性 神经系统退变性疾病 黑质多巴胺能神经元 disease LEWY小体 parkin 蛋白酶体系统

帕金森氏病(parkinson's disease,PD)是一种以黑质多巴胺能神经元散失和细胞浆出现Lewy小体为特征的神经系统退变性疾病.大多数PD患者是散发的,家族性PD尽管罕见,但其致病基因的鉴定是深入了解该病发病机制的重要途径.这些基因(编码α-synuclein、parkin、UCH-L1和DJ-1蛋白)已经提示,蛋白质的错误折叠、泛素-蛋白酶体系统受损害和氧化应激参与PD的病理过程.