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对100例视网膜母细胞瘤(RetinoblastomaRb)患者及双亲作眼底检查和外周血作高分辨染色体分析。结果18例患者染色体有13q14缺失。他们父辈中部分人也有类似缺失。其中有些外表正常的父亲或母亲的眼底发现视网膜瘢痕或良性视网膜细胞瘤,表明他们是突变Pb基因的携带者。结果表明最初的Rb基因突变主要来自父源并传给后代。