【摘 要】
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目的 分析陕西地区造血干细胞捐献者人类白细胞抗原(HLA)系统基因多态性,并鉴定新的HLA等位基因.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)、PCR-序列特异性寡核苷酸探
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目的 分析陕西地区造血干细胞捐献者人类白细胞抗原(HLA)系统基因多态性,并鉴定新的HLA等位基因.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)、PCR-序列特异性寡核苷酸探针(SSO)流式微珠检测以及DNA测序(SBT)等HLA基因分型技术检测14 006名陕西地区造血干细胞捐献者HLA系统基因多态性.结果 14 006名无关供者中共检出HLA-A、B、DRB1等位基因(含血清学特异性)分别为18、40、15种,包括很少在汉族人群中检测到的HLA-A25、B42、B53、B73和DR3.HLA-A·02、A·11、A·24、A·33、B·13、B·46、B·4001组(B60)、B·1501组(B62)、DRB1·15、DRB1·09、DRB1·04、DRB1·12在陕西人群中有较高的频率分布.并发现了2个新等位基因,已被世界卫生组织命名为HLA-A*0290和HLA-B·4814.结论 为研究本地区群体遗传学以及HLA与疾病相关性等方面提供了数据资料.
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