【摘 要】
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目的探讨Kennedy病的临床、电生理及遗传学特点。方法对4例Kennedy病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 4例患者均为中年男性,缓慢起病。首发症状为双下肢无力2例,咀嚼肌无
【机 构】
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西安交通大学附属西安市中心医院神经内科
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目的探讨Kennedy病的临床、电生理及遗传学特点。方法对4例Kennedy病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 4例患者均为中年男性,缓慢起病。首发症状为双下肢无力2例,咀嚼肌无力2例。主要临床表现为四肢进行性无力,肌肉萎缩,下肢相对较重,进展缓慢;4例患者均有肌束震颤,舌肌萎缩;乳房女性化3例,性功能减退2例。4例均有血清肌酸激酶增高,3例血脂增高、性激素水平升高,1例甲状腺功能异常。EMG表现为广泛的神经源性损害。4例患者的雄激素受体基因第一外显子CAG重复数为45~52。结论 Kennedy病是相对进展缓慢的四肢近端、延髓肌受累,以及内分泌和代谢异常的遗传性神经系统变形疾病,本病的确诊有赖于雄激素受体基因第一外显子CAG重复数的检测。
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