【摘 要】
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目的:探讨中国人遗传性耳聋基因的突变热点和明确我们最近收集到的一个遗传性耳聋家系是否为已克隆的耳聋基因的突变所致.方法:该家系5代共47人,其中耳聋患者18人,从家系图分
【机 构】
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中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科教研室,长沙,410078中南大学湘雅医院医学遗传学国家重点实验室;
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目的:探讨中国人遗传性耳聋基因的突变热点和明确我们最近收集到的一个遗传性耳聋家系是否为已克隆的耳聋基因的突变所致.方法:该家系5代共47人,其中耳聋患者18人,从家系图分析,符合常染色体显性遗传;所有患者均为语后聋,从16～30岁起病,为双耳对称性、进行性、高频听力下降为主的感觉神经性聋,不伴其它器官系统的异常;采用PCR-直接测序法在该家系中进行HDIA1、GJB3、GJB2、DFNA5、а-tectorin(可导致DFNA8和DFNA12两型遗传性耳聋)、MYO7A、POU4F3等7个常染色体显性耳聋基因的突变检测.结果:发现CX26基因有2种核苷酸改变即A341G和GC257-258CG;POU4F3基因有1种核苷酸改变即T90C.分析后发现,上述核苷酸改变均不是该家系耳聋的致病性突变.其余5个基因未发现突变.结论:该常染色体显性耳聋家系由目前已克隆基因突变所致的可能性较小,笔者目前正在进行的全基因组扫描和连锁分析极有可能定位一个新的耳聋基因位点.
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