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肝豆状核变性是青少年期发病为主的遗传性疾病．又称威尔逊病（Wilson＇sdisease，WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1／（3-10万）^[1]以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜色素环（Kayser-Fleischer环，简：K-F环）、伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症为其临床特征。