一个新发现的SCN5A突变A1180V初步功能分析

• 作 者: 孙爱军 徐磊 范铮 王克强 邹云增 葛均波
• 机 构: 复旦大学附属中山医院心内科,美国田纳西州立大学生理系
• 出 处: 中国分子心脏病学杂志
• 发表日期: 2008年6期
• 关键词: 扩张型心肌病 钠通道 突变 晚期电流 速率依赖 Dilated cardiomyopathy Sodium channel Mutation Late c

目的我们曾报道在一个伴进行性心脏传导障碍的扩张型心肌病家系中发现了SCN5A基因的新突变A1180V，家系所有患病成员均存在A1180V突变，而年长未发病的成员及200例无血缘关系的正常人群未见该突变。为了明确该突变的致病机制，该文对这个新发现的突变A1180V进行初步的功能分析。方法将野生型和突变型cDNA分别转染至可以稳定表达SCN5A β亚基的HEK293细胞中，转染后48～54h进行电生理试验，膜片钳记录室温下两种钠通道的动作电位，计算激活期和稳态失活期的依赖电压，得出失活期及恢复期的时间曲线。将