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严重遗传性疾病是影响人口素质的重要原因之一，给家庭和社会都会造成沉重负担。随着遗传学的发展，遗传病诊断的手段日益增多，尤其是近10年来，由于PCR技术出现，有力地推动了医学分子生物学的临床应用。为了在我省逐步开展遗俦病的基因诊断．我们特意选择了部分单基因遗传病作为对象．于1994年2月在山西省石楼县进行了调查。石楼县地处黄土高原吕粱山脉南段，地广人稀，交通不便，全县面积1743平方公里，14个乡镇．130个居委会，695个自然村，人口97250人。