Rotor综合征一家系报告

来源 :遗传与疾病 | 被引量 : 0次 | 上传用户:songyang1988
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Rotor综合征是一种少见的遗传性疾病,国内已有报告,其主要特征除较轻的波动性黄疸外,无其他自觉症状。作者在体检中发现1例,并追溯5代61人中8人患病,现报告如下。先证者,女,66岁,农民。19岁起因长期黄疸不退,曾作过多次肝功能检查,但都正常。无其他自觉症状。无肝炎、血吸虫病、疟疾、药物过敏史。体检:除皮肤巩膜有轻度黄染外,无其他阳性体征。实验室检查:血及大小便常规均正常。网织细胞0.5%。尿血红蛋白阴性,尿胆红素(++),尿胆原(-)。肝功能试验:凡登 Rotor syndrome is a rare genetic disease, has been reported in the country, its main features in addition to lighter jaundice, no other symptoms. The author found in the physical examination in 1 case, and traced 5 generations of 61 people in 5 out of 5, are as follows. Proof, female, 66 years old, farmer. 19-year-old cause of long-term jaundice without refusal, had made many liver function tests, but all normal. No other symptoms. No hepatitis, schistosomiasis, malaria, history of drug allergy. Physical examination: In addition to the skin sclera mild yellow dye, no other positive signs. Laboratory tests: blood and urine routine are normal. Reticular cells 0.5%. Urine hemoglobin negative, urinary bilirubin (++), urinary gallbladder (-). Liver function test: Fan Deng
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