毛囊角化病一家系及三例散发患者ATP2A2基因突变研究

• 作 者: 夏倩倩 赵晴 孙乐乐 于功奇 杨青 王广进 吴梅 刘永霞 陈
• 机 构: 济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院,山东省皮肤病医院&,山东省皮肤病性病防治研究所
• 出 处: 中国麻风皮肤病杂志
• 发表日期: 2019年7期
• 关键词: 毛囊角化病 ATP2A2基因 突变 Darier's diseaseATP2A2 genemutation
• 基金项目: 国家自然科学基金(编号:81874244).

目的:对毛囊角化病(Darier's disease, DD)一家系及三例散发患者进行ATP2A2基因的突变分析。方法:收集先证者及其家系成员、散发病例的临床资料和外周血,采用PCR技术扩增ATP2A2基因所有编码区及侧翼序列,用Sanger法测序检测潜在的突变,选取与患者无亲缘关系的100例健康人作为对照,同时对已报道的ATP2A2基因突变进行文献回顾。结果:家系中三例患者均检测出ATP2A2基因第5号外显子c.380 G>A(p.G127D)新发错义突变;散发患者S1检测出第13号外显子