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目的 对卢某家系3人（一子一女及胞弟）进行体格检查、常规血液学检查、血红蛋白电泳、RDB基因分析。方法 采用外周血进行贫血的常规血液学检查及基因突变分析。结果 发现先证者为HbE-β地贫，胞弟HbE—β地贫，其子轻度β地贫，其女为HbE特征。结论 该家系分析HbE为常染色体遗传，而β地贫为常染色体不全显性遗传，同一家庭中，其儿女都有出现异常血红蛋白改变，说明遗传率较高，应重视预防，进行婚前检查，避免生育重症的婴儿。这对优生优育提高人口素质具有重要意义。