一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系的基因分析

• 作 者: 牛真珍 王明山 谢耀盛 谢海啸
• 机 构: 温州医学院附属第一医院实验诊断中心
• 出 处: 临床血液学杂志
• 发表日期: 2010年6期
• 关键词: 凝血因子Ⅴ 出血 基因分析 coagulation factor V hemorrhage gene analysis

目的：探讨无出血症状凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺陷症的分子病理机制。方法：检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）等;采用一期法测定血浆凝血因子活性,PCR法扩增FⅤ25个外显子及其侧翼序列,纯化测序后与Genbank里的标准序列（AY364535）比对,以发现基因变异。结果：先证者APTT、PT显著延长,分别为104.1s和31.5s,凝血因子Ⅴ活性（FⅤ：C）4%;先证者及家系成员基因分析发现13、15和16号外显子存在12个单核苷酸多态性（SNP）位