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多囊卵巢综合征(polycyctic ovary syndrome,PCOS)是由女性生殖内分泌和代谢功能异常导致的排卵障碍性疾病,在育龄妇女中发病率为5%~10%(国外报道发病率约6.6%)。目前病因尚不清楚,经过各方学者多年研究,普遍认为PCOS是一种多基因遗传性疾病,由多个微效基因与环境因素共同作用引起。关于PCOS发病机制研究广泛,涉及多个方面,本文仅对有关PCOS基因方面研究新进展做一综述。