【摘 要】
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目的寻找由DNA损伤（如突变）引起的人类表型缺陷，为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系，然后进行系谱分析。结果
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目的寻找由DNA损伤（如突变）引起的人类表型缺陷，为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系，然后进行系谱分析。结果得到一进行性肌营养不良家系．4代41位成员中有12例患者。结论进行性肌营养不良是由DNA损伤引起的人类表型缺陷；该病症符合常染色体显性遗传；该病的发生具有一定的外显率和表现度。
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