【摘 要】
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目的检测我国汉族人群中肌细胞增强因子2A(MEF2A)基因CAG三联核苷酸重复序列的多态性分布,调查MEF2A基因CAG三联核苷酸重复序列的多态与冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的相关
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目的检测我国汉族人群中肌细胞增强因子2A(MEF2A)基因CAG三联核苷酸重复序列的多态性分布,调查MEF2A基因CAG三联核苷酸重复序列的多态与冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的相关性。方法用聚合酶链反应-单链构象多态性和(或)聚合酶链反应产物直接测序法对257例冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例、154例冠状动脉粥样硬化性心脏病阴性对照及232例健康体检者的MEF2A基因编码区和5′非翻译区进行全基因扫描,并用病例-对照方法研究了CAG等位基因与冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的相关性。结果在我国汉族人群中,MEF2A基因第11号外显子中CAG三联核苷酸重复单元的个体携带数目从4~15个不等,存在CAG三联核苷酸的多态分布,4~8个CAG的等位基因与冠状动脉粥样硬化性心脏病的易感性显著相关(P=0.0057,OR=2.73,95%CI:1.25~6.15)。结论MEF2A基因第11号外显子4~8个CAG的等位基因可能与我国汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病发生相关,提示MEF2A基因第11号外显子4~8个CAG的等位基因可能是冠状动脉粥样硬化性心脏病的易患因素。
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