一例男性化型21羟化酶缺陷症复杂杂合突变的基因诊断

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1临床病例患儿,性别:男/女,20天,因“新筛17-OHP阳性”召回确诊。患儿系G3P2,孕34周早产经阴道分娩,羊水不详,有胎膜早破,胎儿窘迫不详,Apgar评分:1分钟8分,5分钟10分。父亲年龄26岁,体健。母亲年龄30岁,2年前平产1男婴,1年前人工流产1次,体健,妊娠期无特 1 clinical cases of children, gender: male / female, 20 days, due to “new screen 17-OHP positive ” recall confirmed. Children with G3P2, 34 weeks pregnant preterm vaginal delivery, amniotic fluid unknown, premature rupture of membranes, fetal distress unknown, Apgar score: 1 minute 8 minutes, 5 minutes and 10 minutes. My father is 26 years old and healthy. Mother aged 30 years, 2 years ago, 1 boy, 1 abortion abortion, physical health, no special pregnancy
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