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应用分子杂交技术对43例先天性红与绿色觉异常患者(包括3例女性患者)、3个色觉异常家系的4名正常亲属及3名携带者、11例正常人的色觉基因进行了分析,发现100%(19/19)的红色觉异常、58%(14/24)的绿色觉异常可以发现红或绿色觉基因的异。80%(32/40)的患者可检测到红或绿色觉基因第5个外显子部分的改变。红色觉异常主要是正常红色觉基因被5′红—3′绿杂种基因替代所致;绿色觉异常主要是绿色觉基因完全缺失或形成5′绿—3′红杂种基因所致。另外,应用聚合酶链反应法可以较容易地检测出色觉基因第5个外显子的改变。