低磷酸酯酶症家系1例及文献复习

• 作 者: 姜媛鋆 于丽丽 汪珍珍 马坚 陈琦 黄永清
• 机 构: 宁夏医科大学口腔医学院,宁夏医科大学总医院口腔医院口腔颌面外科,汕头大学医学院口腔门诊部
• 出 处: 汕头大学医学院学报
• 发表日期: 2021年1期
• 关键词: 低磷酸酯酶症 碱性磷酸酶 ALPL基因
• 基金项目: 国家自然科学基金(81960197),宁夏医科大学校级科研项目(XM2020186,XY2017201)

低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的系统性遗传性疾病,伴有口腔和颅颌面畸形^([1]),又称Rathbun综合症^([2])。HPP是单基因遗传性疾病,遗传方式为常染色体显性或隐性遗传,由于家族内的可变表达和显性遗传方式的不完全外显,导致HPP临床表现差异较大,即从严重无骨骼矿化出现母体死胎的围产期致死型,到仅有牙齿症状的牙型^([3])。