论文部分内容阅读
广义遗传病可以理解为一切由遗传物质改变所致的疾病，其中包括染色体病、单基因病（常染色体显性和隐性遗传、X连锁显性和隐性遗传、Y连锁和线粒体病），以及多基因病和体细胞遗传病等。确定遗传病的依据：先证者的亲属患病率较一般群体高，即家族聚集性；隐性遗传病患者中父母近亲结婚者多；共同生活的非近亲者不发病；到一定的年龄，在无诱因情况下逐渐发病；家族及群体内发病特征符合遗传规律。通过遗传学研究，可以揭示许多疾病的遗传本质，尤其是近10多年来“人类基因组计划”的实施，极大地推动了生命科学的发展，深化了人类对自身及疾病的了解，为致病基因的定位和分离奠定了基础。我国有丰富的疾病资源，特别是一些我国特有的单基因遗传病家系，对单基因病的研究具有得天独厚的优势。再者，我国是人口大国，很多疾病的遗传背景与国外不同，所以在复杂疾病的遗传学研究领域，我们同样具有良好的条件。但是，在进行疾病的遗传学研究时，应注重临床与基础相结合，不断深化对遗传病的认识，加强有关方法学和临床诊治技能的训练，才能进一步推动我国遗传病学研究的发展。