【摘 要】
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目的鉴定1例RhD基因分型与血清学结果不符的标本,并探讨其分子机制。方法分析该家系两代共8名成员的血清学结果,根据孟德尔遗传定律逐步推导,针对性地对该家系成员进行了RhD基因分型、合子型测定和基因测序。结果先证者及其一表姐有相同的RhD等位基因,均含有336-1G>A内含子变异基因和全缺失型基因。变异基因遗传自其父母中有血缘关系的两人,全缺失型基因来自父母中另一方。RhD基因第2内含子336-1G>A变异导致先证者RhD血清学为阴性而基因分型为阳性。结论该家系中存在罕见的336-1G>A
【基金项目】
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绍兴市公益性技术应用研究计划(2018C30039)。
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目的鉴定1例RhD基因分型与血清学结果不符的标本,并探讨其分子机制。方法分析该家系两代共8名成员的血清学结果,根据孟德尔遗传定律逐步推导,针对性地对该家系成员进行了RhD基因分型、合子型测定和基因测序。结果先证者及其一表姐有相同的RhD等位基因,均含有336-1G>A内含子变异基因和全缺失型基因。变异基因遗传自其父母中有血缘关系的两人,全缺失型基因来自父母中另一方。RhD基因第2内含子336-1G>A变异导致先证者RhD血清学为阴性而基因分型为阳性。结论该家系中存在罕见的336-1G>A
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