咨询未定外显率的常染色体显性疾病的风险

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yuanyewyew
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在一种罕见的未知外显率常染色体显性疾病的有遗传基因风险的人中,估计临床上无症状而有可能出生一个有病儿童时,有一种方法可资使用。不管这种疾病的真正外显率是多少,由遗传而得到这种突变基因的50%风险的人中,其孩子最大风险为8.6%。例如一妇女询问她生裂手裂足综合征 In a rare genetic risk of an apparent autosomal dominant disease of unknown penetrance, there is a method available to assess clinically asymptomatic and likely to give birth to a sick child. Regardless of the true penetrance of the disease, the maximum risk for a child who is genetically acquired by 50% of the mutation is 8.6%. For example, a woman asks her to crack her hand-foot syndrome
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