【摘 要】
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同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)是一种先天性蛋氨酸代谢障碍的疾病,呈常染色体隐性遗传,甚为罕见。国外Carson于1962年首例报告,至1973年共100余例,迄今为止,国内儿内科尚
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同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)是一种先天性蛋氨酸代谢障碍的疾病,呈常染色体隐性遗传,甚为罕见。国外Carson于1962年首例报告,至1973年共100余例,迄今为止,国内儿内科尚无病例报告。现将本例报告如下。女性,6岁3个月,因近视、斜视、智力低下于1980年8月7日入院。住院号801417。第二胎,足月顺产,出生时体重
Homocystinuria is a congenital metabolic disorder of methionine disease, autosomal recessive inheritance is very rare. Foreign Carson first report in 1962, a total of more than 100 cases in 1973, so far, there is no domestic case report of pediatric medicine. This case report is as follows. Female, 6 years old 3 months, due to myopia, strabismus, mental retardation was admitted on August 7, 1980. Hospital number 801417. The second child, term full-term, birth weight
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