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目的：对5个遗传性血小板无力症（GT）家系进行临床表型和基因型诊断。方法：通过止血和凝血指标检测、血小板（PLT）聚集试验和流式细胞术明确5个GT家系的诊断，用PCR扩增结合直接测序法分析先证者的仅Ⅱb基因和B3基因的所有外显子及其侧翼序列，突变位点经直接测序证实排除基因多态性。同时选择100名健康人作为对照进行分析。结果：5个家系的先证者PLT计数均正常，凝血象正常，而出血时间（BT）延长；PLT对多种诱聚剂反应低下，而对瑞斯托霉素反应基本正常；流式细胞术结果显示，除家系3先证者为Ⅲ型GT外，其余4个家