应用PCR/ASO探针技术分析21羟化酶B基因两个突变位点

• 作 者: 叶蔚 黄英 史欧 任兆瑞 曾溢滔
• 机 构: 200040 上海市儿童医院、上海医学遗传研究所,200040 上海市儿童医院、上海医学遗传研究所,200040 上海市儿童医院、上海医学遗传研究所,200040 上海市儿童医院、上海医学遗传研究所,
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 1995年12期
• 关键词: 男性化伴失盐型 ASO PCR 探针技术 羟化酶 单纯男性化型 产前诊断 突变纯合子 聚合酶链式反应 突变类型

应用PCR/ASO探针技术检测了12例无血缘关系的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿的21羟化酶功能基因B（CYP 21-B）的CD172 Ile→Asn和CD318 Gln→0两种突变类型，发现在12例CAH患儿中有7例携带CD172突变，患儿均属单纯男性化型（SV），其中1例为该突变纯合子，6例为杂合子，计算得该突变占所分析的CYP21-B基因总数的33.3%（8/24）；而CD318突变的发生率较低，只检出1例男性化伴失盐型（SW）患儿为此种突变基因的杂合子，为CAH患儿的基因诊断和产前诊断提供了科学资料。