儿童隐匿性长QT综合征1型一例

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目的总结DCDC2基因变异引起的新生儿硬化性胆管炎(NSC)的临床及遗传学特点。方法采用全外显子组测序技术,复旦大学附属儿科医院在2017年5月明确诊断了来自同一家系的2例DCDC2缺陷致NSC患儿,对其临床特征和基因结果进行总结,并以"DCDC2"和"新生儿硬化性胆管炎"为关键词,检索建库至2018年4月中文数据库及PUBMED数据库进行文献复习。结果例1男,3岁2月龄,发现胆汁淤积3年余,血清
目的分析北京地区2010至2016年引起儿童肠道病毒(EV)相关疾病的病原谱变化及其各型别的流行趋势。方法采用重复横断面研究方法,对2010—2016年收集的首都儿科研究所附属儿童医院感染科门诊疑似EV相关疾病患儿的口咽拭子标本进行EV筛查。使用实时荧光反转录(RT)PCR反应检测EV、肠道病毒71型(EV-A71)和柯萨奇病毒A组16型(CV-A16)。经自行设计引物、改进引物及PCR扩增条件,
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目的总结椎体软骨发育不良伴免疫调节异常(SPENCDI)的临床特点。方法报道2016年10月北京协和医院儿科收治的1例SPENCDI患儿的临床表现、治疗、转归和基因测序结果,并分别以"椎体软骨发育不良伴免疫调节异常""spondyloenchondrodysplasia"为检索词,检索截至2017年11月中文数据库(中国知网、万方数据库)及PubMed数据库的文献进行复习。结果患儿女,12岁,因"
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目的总结Verheij综合征的临床及遗传学分析特点。方法对2017年5月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例Verheij综合征患儿的临床资料及基因检测结果进行总结分析,并以"Verheij syndrome""PUF60"和"Verheij综合征""PUF60基因"为检索词,分别检索2018年1月前的PubMed、人类基因组突变数据库(HGMD)、在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)
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目的了解我国儿童医院肺炎链球菌感染的临床特征及分离株的耐药特点,为临床防治提供依据。方法现况调查。分析2016年9家三级甲等儿童医院肺炎链球菌感染的患儿年龄、标本种类和月份分布以及分离菌株的药物敏感性;肺炎链球菌药物敏感性采用WHONET 5.6软件统计分析,率的比较采用χ2检验。结果共收集到6 200株肺炎链球菌,分离自呼吸道标本占95.1%(5 876/6 177),血液标本2.2%(136/