高度近视人群METTL4基因的单核苷酸多态分析

• 作 者: 易军晖 郭向明 肖学珊 贾小云 黎仕强 李家璋
• 机 构: 中山大学中山眼科中心,湖北恩施市人民医院眼科,内蒙古包头朝聚眼科医院
• 出 处: 中国病理生理杂志
• 发表日期: 2004年6期
• 关键词: 近视 基因 METTL4 多态性 单核苷酸 Myopia Genes METTL4 Polymorphisms single nucleotide
• 基金项目: 国家高技术研究发展计划(863计划)，国家"211"工程建设项目，广东省科技攻关项目，广东省教育厅千百十工程优秀人才培养基金

目的:分析位于18p11.31的METTL4基因的单核苷酸多态(SNPs),探讨它们与高度近视发病的关系.方法:收集正常对照人群71例及高度近视患者177例,其中常染色体显性遗传家系先证者(AD组)59例、常染色体隐性遗传家系先证者(AR组)46例、无明显家系的散发患者(SF组)52例.制备外周血基因组DNA,PCR扩增METTL4基因的外显子序列,应用异源双链-单链构象多态性(HA-SSCP)方法分析PCR产物,对存在差异条带的PCR产物进行测序分析.结果:在METTL4基因的编码区发现2个SNPs位点