微卫星不稳定性类型及临床病理特征:基于1394例结直肠癌患者的标本检测

• 作 者: 黎相照 刘焕娇 梁敏仪 陈慧慧 梁莉
• 机 构: 南方医科大学南方医院病理科
• 出 处: 南方医科大学学报
• 发表日期: 2020年11期
• 关键词: 结直肠癌 微卫星不稳定 错配修复 免疫组化 PCR-毛细管电泳 colorectal cancermicrosatellite instabilitymisma
• 基金项目: 国家重点研发计划(2017YFC1309002),国家自然科学基金(81872041,81672821),广东省自然科学基金重点项目(2018B0303110017)

目的研究微卫星不稳定性(MSI)结直肠癌病人错配修复(MMR)基因突变的类型和临床病理特征。方法收集南方医科大学南方医院2016~2018年1394例结直肠癌病人石蜡标本,采用免疫组化染色技术检测MMR蛋白;MSI基因检测106例dMMR病例,46例肿瘤细胞呈异质性表达的pMMR病例和147例随机选择的pMMR病例;分析错配修复蛋白缺失与结直肠癌临床病理特征参数的关系;比较两种方法检测结果的一致性。结果MMR蛋白缺失发生率占总结直肠癌病人的7.6%,缺失类型主要为MLH1、PMS2双缺失,占总缺失的55.