论文部分内容阅读
目的探讨脊髓小脑性共济失调（SCA）3型的临床与分子生物学特征。方法对2个SCA家系中12例患者的临床表现、头颅影像学资料进行分析，并与15名家系中未发病成员（家系对照组）及12名非血缘关系的健康对照者（健康对照组）的SCA3、SCA1及SCA7基因目的片段CAG重复数目进行比较。结果2个家系4代27名成员中共有12例发病，每代均有患者，男女均受累，起病年龄平均32岁，以行走不稳、动作笨拙和言语含糊为突出表现；头颅MRI示小脑、脑干明显萎缩；各组SCA1及SCA7基因CAG检测均在正常范围；SCA3目的片