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先天性心脏病是最常见的出生缺陷性疾病,严重危害婴幼儿健康。心脏发育过程中控制发育的基因突变是先天性心脏病的常见原因。近年来,越来越多的研究表明Islet1基因在心脏早期发育过程中起着至关重要的作用,该基因的突变或多态性可导致先天性心脏病的发生,现就近年来Islet1基因与先天性心脏病关系的研究进展做一综述。