【摘 要】
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目的 探讨经腹绒毛活检在早孕期产前诊断中的价值和安全性.方法 纳入茂名市妇幼保健院早孕期具备经腹绒毛活检指征的孕妇302例,行经腹绒毛活检术,观察手术的成功率、胎儿丢失
【机 构】
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茂名市妇幼保健院产前诊断中心,广东茂名 525000;茂名市妇幼保健院遗传优生优育中心,广东茂名 525000
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目的 探讨经腹绒毛活检在早孕期产前诊断中的价值和安全性.方法 纳入茂名市妇幼保健院早孕期具备经腹绒毛活检指征的孕妇302例,行经腹绒毛活检术,观察手术的成功率、胎儿丢失率,并进行绒毛染色体联合基因芯片检查,分析检查结果与超声检查结果的一致性,并追踪妊娠结局.结果 302例经腹绒毛活检组均穿刺成功,手术成功率100％.1例(18-三体综合征)术后1周流产,胎儿丢失率为0.33％(1/302).共检出染色体异常21例,异常率为6.95％(21/302),其中18-三体6例、21-三体4例;微缺失/微重复4例,其他异常1例,均引产.嵌合体5例,其中2例因超声异常,引产.其余3例嵌合体复查羊水染色体核型未见异常,继续妊娠.平衡易位1例,母系来源,选择继续妊娠.结论 对具备经腹绒毛活检指征的早孕期孕妇,应行经腹绒毛活检,可以早期诊断胎儿异常并指导终止妊娠,该技术是一项安全可靠的技术.
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