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在珠海市香洲区一个外地务工人员聚居的小巷子里，一个瘦弱男孩的怪异举动吸引了许多路人的目光。这个男孩叫涛涛，今年16岁。只见他目光呆滞，时不时将身体扭曲成各种奇怪的姿势，脸上还带着伤。街上的行人和住户见到他，是既觉得可怜，又感到揪心。
然而，比起白天的“怪异”，到了晚上，涛涛在自己家里的表现则只能用耸人听闻来形容：坐在床上的涛涛双手被反绑在身后，不停地用头磕自己的膝盖，口中发出呼哧呼哧的喘气声，牙齿和骨骼碰撞的声音让人不寒而栗。发病最厉害的时候，涛涛会拼命打自己的头、脸，把脸全打破，连一块好的皮肉都没有，脸上淌黄水，头皮也被挠开，甚至把头往墙上撞……
揭开怪病的谜底
一个十五六岁的少年，何以会自残到如此地步？躲避伤害是任何动物的本能，涛涛为何会不停地打自己？这个问题的答案，一直隐藏了十几年！
1991年的春天，涛涛出生在河南省光山县的一个小山村。对于已经有个3岁女儿的家庭来说，这是一个天大的喜事。然而，随着涛涛一天天长大，父母却发现孩子的智力明显低于同龄小孩。父亲开始带着涛涛四处求医。但是，在老家跑遍了临近的大小医院后，却没有一个医生能说出究竟。一次又一次的无功而返，让家人也失去了信心。
两年前，在珠海打工的父亲将涛涛接到身边。由于父母工作繁忙，从小弱智的涛涛经常被一个人锁在家中。有一天他突然开始拼命地拍打自己的脑袋，将额头拼命往膝盖上磕……也就是本文开头我们看到的那一幕。
涛涛的病引起了很多人的关注，甚至有老人说这是“鬼上身”。但是更多的人还是觉得，涛涛一定是得了某种怪病。
经过医生的一系列检查和缜密分析，最终确认，涛涛得了一种非常可怕的疾病——PKU，即苯丙酮尿症。
认识“PKU”
在大米、面粉、肉类等富含蛋白质的食物中，有一种氨基酸叫苯丙氨酸。对于健康人来说，它是必不可少的营养成分，然而对于PKU儿童来说，它却像砒霜一样可怕。
正常人的肝脏里有一种特殊的酶，它能把食物里的苯丙氨酸转化为身体必需的营养成分。然而，对于PKU孩子来说，他们肝脏里偏偏就缺少这样的一种酶。此时，原本应该被转化成营养成分的苯丙氨酸不能正常代谢，却转化成了一种有害物质——苯丙酮酸。
苯丙酮酸随着血液游走于全身各个部位，并慢慢损伤神经系统，使脑组织细胞萎缩、死亡，而这种损伤是永远都不可修复的。患者通常表现为动作不能协调、脾气暴躁、语言发育迟缓，甚至发生癫痫等。
因此，从PKU儿童吃下第一口饭起，毒害智力的苯丙酮酸就开始积累，并且无时无刻都在损伤着他们的智力，一旦耽误了治疗时机，一切都无可挽回。而涛涛种种怪异的发病表现，正是病魔肆虐的痕迹。
及时筛查，别让悲剧重演
苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，早期并无任何表现，而一旦出现症状，就已经失去最佳的治疗机会，因此，尽早做出诊断显得特别重要。
现在，本病的诊断只需在产后3天（此时已经开始吃奶），在孩子的脚底刺出一滴血做检查便可诊断。只要诊断正确，此后终生食用不含苯丙氨酸的特制食品，孩子就能像普通孩子一样健康成长。有位日本电器工程师，出生后便被查出是得了这个病，他从小坚持吃低苯丙氨酸的食物，不仅智力发育正常而且事业有成。
因此，涛涛的教训让我们再一次认清了新生儿筛查的重要性。一个很简单的检查，就可以避免孩子今后一生的悲剧。
编辑/张宇 zhangyu@cpcw.com
然而，比起白天的“怪异”，到了晚上，涛涛在自己家里的表现则只能用耸人听闻来形容：坐在床上的涛涛双手被反绑在身后，不停地用头磕自己的膝盖，口中发出呼哧呼哧的喘气声，牙齿和骨骼碰撞的声音让人不寒而栗。发病最厉害的时候，涛涛会拼命打自己的头、脸，把脸全打破，连一块好的皮肉都没有，脸上淌黄水，头皮也被挠开，甚至把头往墙上撞……
揭开怪病的谜底
一个十五六岁的少年，何以会自残到如此地步？躲避伤害是任何动物的本能，涛涛为何会不停地打自己？这个问题的答案，一直隐藏了十几年！
1991年的春天，涛涛出生在河南省光山县的一个小山村。对于已经有个3岁女儿的家庭来说，这是一个天大的喜事。然而，随着涛涛一天天长大，父母却发现孩子的智力明显低于同龄小孩。父亲开始带着涛涛四处求医。但是，在老家跑遍了临近的大小医院后，却没有一个医生能说出究竟。一次又一次的无功而返，让家人也失去了信心。
两年前，在珠海打工的父亲将涛涛接到身边。由于父母工作繁忙，从小弱智的涛涛经常被一个人锁在家中。有一天他突然开始拼命地拍打自己的脑袋，将额头拼命往膝盖上磕……也就是本文开头我们看到的那一幕。
涛涛的病引起了很多人的关注，甚至有老人说这是“鬼上身”。但是更多的人还是觉得，涛涛一定是得了某种怪病。
经过医生的一系列检查和缜密分析，最终确认，涛涛得了一种非常可怕的疾病——PKU，即苯丙酮尿症。
认识“PKU”
在大米、面粉、肉类等富含蛋白质的食物中，有一种氨基酸叫苯丙氨酸。对于健康人来说，它是必不可少的营养成分，然而对于PKU儿童来说，它却像砒霜一样可怕。
正常人的肝脏里有一种特殊的酶，它能把食物里的苯丙氨酸转化为身体必需的营养成分。然而，对于PKU孩子来说，他们肝脏里偏偏就缺少这样的一种酶。此时，原本应该被转化成营养成分的苯丙氨酸不能正常代谢，却转化成了一种有害物质——苯丙酮酸。
苯丙酮酸随着血液游走于全身各个部位，并慢慢损伤神经系统，使脑组织细胞萎缩、死亡，而这种损伤是永远都不可修复的。患者通常表现为动作不能协调、脾气暴躁、语言发育迟缓，甚至发生癫痫等。
因此，从PKU儿童吃下第一口饭起，毒害智力的苯丙酮酸就开始积累，并且无时无刻都在损伤着他们的智力，一旦耽误了治疗时机，一切都无可挽回。而涛涛种种怪异的发病表现，正是病魔肆虐的痕迹。
及时筛查，别让悲剧重演
苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，早期并无任何表现，而一旦出现症状，就已经失去最佳的治疗机会，因此，尽早做出诊断显得特别重要。
现在，本病的诊断只需在产后3天（此时已经开始吃奶），在孩子的脚底刺出一滴血做检查便可诊断。只要诊断正确，此后终生食用不含苯丙氨酸的特制食品，孩子就能像普通孩子一样健康成长。有位日本电器工程师，出生后便被查出是得了这个病，他从小坚持吃低苯丙氨酸的食物，不仅智力发育正常而且事业有成。
因此，涛涛的教训让我们再一次认清了新生儿筛查的重要性。一个很简单的检查，就可以避免孩子今后一生的悲剧。
编辑/张宇 zhangyu@cpcw.com