【摘 要】
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单核苷酸多态性(SNP)是由基因组核苷酸水平上的变异引起的DNA序列多态性,被称为第三代遗传标记。基于该标记的SNP芯片技术可在全基因组水平检测易感基因,在疾病研究领域中的
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科
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单核苷酸多态性(SNP)是由基因组核苷酸水平上的变异引起的DNA序列多态性,被称为第三代遗传标记。基于该标记的SNP芯片技术可在全基因组水平检测易感基因,在疾病研究领域中的应用方兴未艾。SNP芯片是一种简便可靠、敏感、高效的扫描技术,该方法为多基因位点的关联分析提供了有力的技术支持,具备十分广阔的应用前景。恶性血液病包括多种疾病,其近年来发病率逐年增高,究其根本原因是多基因关联作用的结果。本文就SNP芯片技术对全基因组的扫描方法,以及该技术在部分恶性血液病(白血病、恶性淋巴瘤、青少年单核—粒细胞白血病、骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤等)发病机理、临床表现、治疗效果及预后判断中的应用作一综述。
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