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目的 唐氏综合征(Down syndrome,DS)是一种常见的染色体异常性疾病.给社会、家庭都带来一定影响.做好筛查,降低DS患儿的出生率,是一项非常有意义的工作.方法 使用"唐氏综合症筛查芯片"结合"生物芯片临床诊断系统"辅助诊断和产科数据管理.结论 唐氏生物芯片临床诊断系统的应用可大大降低信息的采集、统计、分析等的工作量,同时可以提高筛查的准确性,为临床诊断与科学研究提供科学依据,给唐氏综合症和神经管缺陷的筛查、预防带来新发展.