【摘 要】
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先天性和遗传性肾脏病是儿童尿毒症的主要原因、成人尿毒症的重要原因;罕见肾脏病种类繁多,大多数罕见病与遗传有关。环境因素、基因遗传因素以及表观遗传因素是引起先天·遗
【机 构】
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解放军总医院肾脏病科解放军肾脏病研究所肾脏疾病国家重点实验室国家慢性肾病临床医学研究中心,
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先天性和遗传性肾脏病是儿童尿毒症的主要原因、成人尿毒症的重要原因;罕见肾脏病种类繁多,大多数罕见病与遗传有关。环境因素、基因遗传因素以及表观遗传因素是引起先天·遗传·罕见肾脏病的重要原因。随着基因测序和生物信息分析技术的进步,过去很多诊断困难的先天·遗传·罕见肾脏病,通过临床、影像、分子病理和基因检测已逐渐能够精准诊断;通过早期的健康管理、对症支持治疗、针对分子发病机制的靶向治疗、基因或干细胞疗法以及中医中药治疗等,可以延缓疾病的进展。一些单基因遗传病,如常染色体显性遗传性多囊肾病和Alport综合征,通过体外受精、胚胎优选,可以预防其发生。为此,应重视先天·遗传·罕见肾脏病的基础和临床研究,力求精准诊断、有效治疗,阻断疾病的遗传,保护肾功能,改善患者的生活质量。
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