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目的
阐明湖南省永州地区人群血红蛋白病的分子流行病学数据，为制定当地的地中海贫血(简称地贫)防控政策和技术规范提供依据。
方法根据永州市各县区及民族人口分布，随机抽取1001对育龄夫妇的2002份样本进行血常规及血红蛋白成分分析。对中国人常见6种α地贫基因突变进行检测，对血液学指标提示β地贫的样本进行β地贫基因突变检测。表型阳性未知突变样本进一步通过α和β珠蛋白基因序列分析确诊。
结果在2002份样本中，共检出携带血红蛋白病基因的个体240例，检出α地贫基因常见缺失6种，β地贫基因常见突变9种，常见异常血红蛋白变异体3种。合计检出174个α地贫突变等位基因，α珠蛋白基因常见突变携带率为8.69%，其中鉴定HbH病2例、检出率1.0‰；检出70个β地贫突变等位基因，β珠蛋白基因常见突变携带率为3.50%；鉴定异常血红蛋白变异体7例，检出率3.5‰。共检出251个血红蛋白病突变等位基因，血红蛋白病基因携带率为12.54%。瑶族人群的α和β地贫总基因携带率为25.00%，显著高于汉族人群(11.14%，P<0.01)。
结论本调查结果提供了湖南永州地区人群地贫基因携带率和基因突变谱。